Detalles de la búsqueda
1.
De novo assembly and annotation of Popillia japonica's genome with initial clues to its potential as an invasive pest.
BMC Genomics
; 25(1): 275, 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38475721
2.
Rare variants in Toll-like receptor 7 results in functional impairment and downregulation of cytokine-mediated signaling in COVID-19 patients.
Genes Immun
; 23(1): 51-56, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34952932
3.
Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity.
Hum Genet
; 141(1): 147-173, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34889978
4.
New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948243
5.
Aging-associated genes and let-7 microRNAs: a contribution to myogenic program dysregulation in oculopharyngeal muscular dystrophy.
FASEB J
; 33(6): 7155-7167, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30860873
6.
Evidence of predisposing epimutation in retinoblastoma.
Hum Mutat
; 40(2): 201-206, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30427563
7.
Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome.
Pediatr Nephrol
; 34(7): 1175-1189, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29987460
8.
Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients.
Am J Med Genet A
; 191(1): 284-288, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36210549
9.
Evidence of digenic inheritance in Alport syndrome.
J Med Genet
; 52(3): 163-74, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25575550
10.
A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death.
Sci Rep
; 14(1): 3000, 2024 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38321133
11.
HLA-DPB1*13:01 associates with enhanced, and KIR2DS4*001 with diminished protection from developing severe COVID-19.
HLA
; 103(1): e15251, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37850268
12.
Human leukocyte antigen variants associate with BNT162b2 mRNA vaccine response.
Commun Med (Lond)
; 4(1): 63, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38575714
13.
FACL4, encoding fatty acid-CoA ligase 4, is mutated in nonspecific X-linked mental retardation.
Nat Genet
; 30(4): 436-40, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11889465
14.
Corrigendum: Spondyloocular syndrome: A novel XYLT2 variant with description of the neonatal phenotype.
Front Genet
; 14: 1143795, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36761000
15.
Novel retinal finding in a patient with 4q12 deletion.
Ophthalmic Genet
; 43(1): 120-122, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34551660
16.
Gain- and Loss-of-Function CFTR Alleles Are Associated with COVID-19 Clinical Outcomes.
Cells
; 11(24)2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36552859
17.
Alport syndrome and leiomyomatosis: the first deletion extending beyond COL4A6 intron 2.
Pediatr Nephrol
; 26(5): 717-24, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21380622
18.
CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype.
Eur J Med Genet
; 64(1): 104102, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33220470
19.
Spondyloocular Syndrome: A Novel XYLT2 Variant with Description of the Neonatal Phenotype.
Front Genet
; 12: 761264, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34925453
20.
Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes
Front Oncol
; 11: 649435, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34026625